Penyakit Langka Progeria


Bagaimana, sih, ihwal munculnya penyakit itu? Dr. Eriyati Indrasanto, Sp.A, menjelaskan bahwa progeria adalah kelainan genetik yang memang sangat jarang terjadi. Progeria berasal dari bahasa Yunani yaitu geras yang berarti usia tua. Jadi si penderita mengalami penuaan dini dengan kecepatan yang berkisar 4-7 kali lipat dari proses penuaan normal. Contoh konkretnya, bila si anak yang mengalami progeria berumur 10 tahun, maka penampilannya akan tampak seperti orang berusia 40-70 tahun! Artinya, semua organ tubuh si bocah, termasuk organ pernapasan, jantung, maupun sendi-sendinya sudah mengalami kerentaan.

Menurut penjelasan ilmiahnya, lanjut Eriyati, telah terjadi mutasi gen tunggal yaitu pada gen LMNA yang bertanggung jawab terhadap pembentukan protein lamin A dan lamin C. Protein ini bertugas menstabilitasi selaput dalam dari inti sel (inner membrane). Diduga ketidakstabilan karena mutasi itulah yang menyebabkan terjadinya penuaan dini pada anak-anak penderita progeria. “Sayangnya, sampai sejauh ini hasil penelitiannya masih sebatas itu.”

Yang pasti, kata dokter spesialis anak yang mendalami bidang genetika klinik ini, mutasi gen bisa terjadi pada siapa saja. Prosesnya berlangsung secara sporadik atau bisa tiba-tiba muncul dan dapat dialami siapa pun. “Tadinya ada yang menduga, penyakit ini bersifat resesif. Artinya, didapat dari ayah-ibu yang mengandung gen yang mengalami mutasi tadi. Toh, nyatanya pada mereka progeria tak muncul. Jadi, apa penyebab pastinya masih diteliti,” papar dokter dari RSAB Harapan Kita, Jakarta ini.

Kasus progeria pertama kali dikemukakan oleh Dr. Jonathan Hutchinson pada tahun 1886 dan oleh Dr. Hastings Gilford sebelas tahun kemudian. Makanya penyakit ini sering disebut sebagai Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS).

KENALI GEJALA KLINIS

Progeria berbeda dengan penyakit-penyakit lain yang biasanya sudah bisa terdeteksi saat masih bayi, bahkan selagi masih dalam kandungan. Penyakit ini justru muncul setelah anak berusia satu tahun. Tak heran kalau di rentang usia 0-1 tahun ia kelihatannya normal-normal saja, baru selewat usia itu akan terlihat jelas proses penuaannya. Eriyati sendiri tak mengetahui secara pasti kenapa penuaan tersebut mulai terjadi di usia satu tahun dan bukannya kurang atau lebih dari angka tersebut.

Ahli neonatologi ini kemudian menyebut beberapa gejala klinis progeria yang cukup membuat bulu kuduk bergidik. Umpamanya, rambut yang semula lebat kemudian rontok dan tak tumbuh lagi, pembuluh darah di bagian kepala tampak jelas, jaringan lemak di bagian bawah kulit berkurang bahkan menghilang sehingga kulit menjadi keriput, dan kuku tak tumbuh sempurna tapi tumbuh melengkung serta rapuh. Selain itu, ada pengerasan di persendian, tulang patah atau retak yang tak kunjung sembuh maupun pengeroposan tulang. Gigi geliginya terlambat tumbuh, bahkan ada juga yang tak tumbuh sama sekali selain tak teratur susunannya.

Gejala yang bisa berakibat fatal adalah jika mengalami kekakuan pembuluh darah. Terlebih bila kekakuannya terjadi di pembuluh darah jantung, maka kemungkinan besar si penderita akan mendapat serangan jantung atau stroke. “Pembuluh darah jantung mesti diperhatikan karena menjadi penyebab utama kematian di kalangan penderita progeria. Salah satu jalan keluarnya adalah operasi by pass.

Akibat adanya mutasi gen itu pula, perkembangan tulang penderita progeria akan terganggu dan mengalami degenerasi tulang. Dengan begitu, kalau dihitung-hitung pertumbuhan tulangnya cuma setengah atau bahkan sepertiga dari pertumbuhan tulang anak normal seusianya. Makanya kalau diperhatikan dengan saksama, yang bersangkutan akan terlihat seperti orang yang sudah tua. Meski begitu, mata seorang penderita progreria tidak pernah mengalami katarak layaknya kaum lanjut usia. “Kenapa bisa demikian? Itu juga masih belum diketahui,” tandas Eriyati.

Untungnya, faktor intelegensi atau perkembangan kemampuan berpikir anak penderita progreria tidak terganggu. Hanya saja secara psikologis, mungkin ia relatif sensitif karena merasa dirinya berbeda dari teman-temannya atau tak bisa selincah anak seusianya. “Dia hanya bisa melakukan permainan-permainan yang tak membutuhkan banyak tenaga karena mudah capek.”

TAK BISA DIOBATI

Untungnya lagi, populasi penderita progeria masih sangat jarang, diperkirakan hanya satu dari delapan juta orang. Bahkan di seluruh dunia diduga kasus progeria cuma dialami oleh 30-40 orang. Saking sedikitnya kasus yang muncul, tak heran bila penelitian-penelitian mengenai penyakit ini masih belum banyak.

Eriyati sendiri mengaku baru kali ini menemukan kasus progeria di Indonesia. Dulu, ia sempat mendengar kabar dari pakar genetika kedokteran, Prof. Dr. dr. Wahyuning Ramelan, MD. Ph.D. yang pada tahun 1970-an pernah bertemu seorang dokter dari Solo yang mengkonsultasikan kasus serupa. “Beliau hanya melihatnya dari foto dan menduganya progeria. Tapi setelah itu kabar tentang si pasien tidak pernah ada lagi.”

Yang membuat hati miris, rata-rata penderita progeria hanya bisa bertahan hidup hingga umur 14 tahun. Dapat dihitung dengan jari penderita progeria yang bisa mencapai usia 20 tahunan. “Mungkin hanya satu atau dua orang saja, karena organ tubuhnya seperti orang tua. Coba 14 dikalikan tujuh, di usia itu kondisi tubuhnya sudah seperti orang yang berusia 98 tahun.”

Sedihnya lagi, hingga saat ini tidak ada terapi atau pengobatan sama sekali bagi para penderita progeria. Pengobatan yang bisa dilakukan baru sebatas simptomatik atau menangani gejala-gejala yang timbul dan bukannya mengobati penyakit itu sendiri. Jadi bila anak progeria panas, ia akan diberi obat penurun demam dan kalau diare akan diberi obat antidiare. Sementara kekakuan sendi-sendinya diminimalkan dengan fisioterapi.

Posted on August 6, 2011, in Daily, Healthy and tagged , , . Bookmark the permalink. Leave a comment.

Leave a Reply

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out / Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out / Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out / Change )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out / Change )

Connecting to %s

  • %d bloggers like this: